Das Buch vermittelt umfassendes, anwendungsorientiertes Wissen im Bereich Humangenetik. Aufgrund der Autorenschaft von Andrew Read u. Dian Donnai wurde das Fach von wissenschaftlicher und klinischer Perspektive beleuchtet. Insbesondere durch 27 authentische Fälle, die in sämtlichen Kapiteln immer wieder aufgegriffen werden, wird der Lernstoff lebendig und auch spannend dargestellt. Der Leser kann sich in einzelne Patientengeschichten hineinversetzen und erwirbt das relevante Wissen aus einer quasi-realen Situation heraus. Das molekularbiologische und genetische Hintergrundwissen wird didaktisch sehr anschaulich in Exkursen und Hintergrundkapiteln beschrieben. Auch die renommierten Autoren, die zahlreichen fantastischen Abbildungen, der einmalige didaktische Aufbau und die Überprüfungsfragen (mit Antworten) verhalfen dem Titel zur Platzierung auf den Listen zahlreicher führender Universitäten - darunter Harvard Medical School - in Großbritannien und den USA.

Das Fach Humangenetik hat an Bedeutung gewonnen, was auch durch die dessen Aufwertung zum Prüfungsfach in der neuen Approbationsordnung für Ärzte erkennbar ist. Aber auch bei Pädiatern u.Gynäkologen ist zunehmendes Interesse zu verzeichnen, da mit dem Alter der Eltern das Risiko für genetische Anomalien des Kindes steigt und dementsprechendes Wissen erwartet wird. Das Lehrbuch erklärt u. a. genetische Grundlagen, Stammbaumanalyse, Chromosomen, DNA, Mutationen, Epigenetik, Populationsgenetik und Krebs. Die Herausgeber der Lizenzausgabe - Prof. Zschocke (Heidelberg) u. Prof. Riess (Tübingen) sind ihrerseits internationale Kapazitäten des Fachgebietes. Sie haben die Übersetzung den deutschen Verhältnissen angepasst und auch einen zusätzlichen Fall zur Sterilität eingefügt.